Los tratamientos para enfermedades raras son caros principalmente por el bajo número de pacientes, altos costos de R&D y producción a escala pequeña, recuperados vía precios premium. En Chile, MH como Spinraza cuestan $82 millones CLP/dosis, pese incentivos orfanos, por complejidad terapias génicas (Zolgensma $1.800M). Políticas como Ley 21.743 mitigan, pero persiste brecha acceso.
Baja Demanda de Pacientes
ER afectan <1/2.000 hab.; Chile ~1M afectados, pero cada patología <500 pacientes.
Pharma recupera inversión en comunes (millones pacientes); ER inviables sin subsidios. Incentivos EMA/FDA: Exclusividad 7-10 años, créditos fiscales, precios altos compensan (~4.8x fármacos estándar). Ejemplo: Zolgensma (SMA1) ~400 bebés/año EE.UU., precio US$2.1M para cubrir R&D.
Altos Costos de Investigación y Desarrollo
R&D fármaco ~US$1-2.600M, 10-15 años; ER ensayos difíciles (reclutamiento escaso, heterogeneidad).
90% fallan fases; ER >95% por genética compleja. Terapias génicas: Vectores virales, edición CRISPR exógenos. Retorno I+D bajo 1.8% ER vs. 10% comunes; Chile sin incentivos EMA-like.
Producción y Fabricación Especializada
Escala pequeña: Lotes mínimos altos, sin economías volumen. Biológicos/génicos: Instalaciones GMP estériles, cadena frío; costo/kg 10-100x genéricos.
Spinraza (antisentido): Síntesis química compleja, viales estables meses. Zolgensma: AAV9 vector, producción celular única ~US$1M/dosis.
Estrategias de Precios y Pharma
Precios “valor vida”: Única opción, prolonga supervivencia años (Zolgensma evita muerte infantil). Riesgo compartido: Rebajas post-consumo bajo eficacia.
Off-label: MH usados comunes disparan precios. Monopolio temporal recupera R&D.
Regulaciones e Incentivos Orfanos
EE.UU./UE: FDA Orphan Drug Act (1983): 50% créditos R&D, exención fees, exclusividad 7 años; ventas MH 15.9% total 2017 pese <10% mercado.
Chile: Ley 21.743 registro, no incentivos fiscales; GES/Ricarte negocia bulk CENABAST. Desafíos: Sin producción local, importaciones premium.
Impacto en Sistemas Salud Chile
Gasto MH ~15-20% farmacéuticos públicos; Fonasa $ billones anual Ricarte. Casos judiciales (20%) ordenan coberturas. Sostenibilidad: Acuerdos riesgo, genéricos pendientes patente.
Ejemplos Emblemáticos
Spinraza: $82M/dosis; 4 cargas año1 ($328M), maint $164M/año; AME prolonga vida años.
Zolgensma: $1.800M única; colectas/cortes acceso.
Trikafta: $300M/año fibrosis; incorporado GES2025.