La secuenciación del exoma (WES) analiza ~2% ADN codificante (22.000 genes), ideal ER monogénicas, mientras genoma completo (WGS) cubre 100% ADN, detectando estructurales/no codificantes. En Chile/Latam 2026, WES cuesta US$900-1.800 vs. WGS US$1.500-5.000+, con rendimientos similares 25-40% ER pero WGS superior CNV/SV. Elegir depende fenotipo/costo; cobertura GES/Fonasa parcial diagnósticos.
Diferencias Técnicas
WES y WGS usan NGS, pero difieren alcance/profundidad.
WES captura exones (1-2% genoma, 30-180M pares bases), profundidad 100-200x para variantes proteicas. WGS lee 3B pares bases totales, ~30x profundidad, detecta intrones/reguladores/CNV/SV.
Ventajas WES: Datos manejables, interpretación rápida, bajo VUS (variantes incertidumbre). WGS: Exhaustivo, pero datos masivos complejos, más VUS.
Cuándo Elegir Cada Uno
Elección por escenario clínico.
WES prioritario:
- ER monogénicas fenotipo definido (neurología, displasias).
- Post-panel negativo; tríos familia.
- Rendimiento 25-40% ER; costo-eficiente.
WGS ideal:
- Sospecha no codificante/SV (autismo, epilepsia).
- Post-WES negativo; cáncer somático; poblacionales.
- Niños complejos; futuro estándar por bajada precios.
Híbrido: Exoma clínico (6.000 genes curados) vs. WES completo.
Costos en Chile y Latam 2026
Precios bajan por tech; Chile ~1.5x Latam promedio.
| Prueba | Costo Chile (CLP/USD) | Latam Ejemplos | Tiempo |
|---|---|---|---|
| WES Solo | $830K / ~US$900 | MX US$2K-5K; BR US$1K | 30-45 días |
| WES Trío | $1.690M / ~US$1.800 | GT Q47K duo (~US$6K); ES €834 | 45 días |
| WGS Solo | $2M+ / US$2.200+ | Latam US$1.5K-5K | 45-60 días |
| WGS Trío | $3M+ / US$3.200+ | Global bajando US$600 pronto | 60 días |
FetalCare CHI: WES tríos $1.690M; clínicas Alemana similares. DTC preventivos €545 ES (~US$600). Inflación +10% 2026.
Cobertura en Chile
Fonasa/Isapres cubren selectivamente vía GES (19 ER).
GES/AUGE: Copago cero Fonasa MAI; Isapre 80% (20% paciente). Incluye diagnósticos prescritos (BRCA, paneles); exoma/WGS si sospechoso ER GES.
Limitaciones: No DTC/ancestralidad; requiere derivación genetista. Ley 21.743 facilita ER. Privado: Total costo, reembolsos variables póliza.
Ventajas y Desventajas
| Aspecto | WES | WGS |
|---|---|---|
| Ventajas | Bajo costo/datos; alta profundidad codificante; bajo incidentales | Detecta todo (SV, no cod.); futuro-proof |
| Desventajas | Pierde no cod./SV grandes; captura imperfecta | Caro/complejo; más VUS; almacenamiento |
| Rendimiento ER | 25-40% | +5-10% casos complejos |
WES eficiente 80% casos; WGS ~3% más SNV codificantes.
Casos de Uso Prácticos
Caso 1: Epilepsia infantil – WES tríos detecta SCN1A (30% éxito); WGS si negativo SV.
Caso 2: Cáncer hereditario – WES paneles BRCA; WGS somático tumoral.
Caso 3: Aborto recurrente – WES parental; WGS si estructural.
Chile: UDD/Mackenna usan WES ER; WGS investigación.