Acceder a un diagnóstico adecuado y a los beneficios sociales implica conocer los trámites, desplazamientos y apoyos disponibles. Esta guía resume los pasos clave, recomendaciones para gestionar solicitudes y los recursos para facilitar el día a día de quienes viven con enfermedades raras.
1. Trámites Administrativos
1.1 Inscripción en el Registro Nacional
- Solicitar al médico tratante el formulario de “Registro Nacional de Enfermedades Raras” (Ley 21.743).
- Completar datos personales, diagnóstico y consentimiento informado.
- Entregarlo firmemente en el Departamento de Salud de la SEREMI o en el centro de referencia.
1.2 Acceso a Cobertura de Salud
- Verificar inclusión en GES o Ley Ricarte Soto: consultar con el equipo de salud si la enfermedad figura en los programas de cobertura.
- En caso de no estar incluido, presentar solicitud de financiamiento excepcional ante la Comisión de Focalización del Ministerio de Salud, adjuntando:
- Certificado médico con diagnóstico y grado de discapacidad.
- Presupuesto de tratamiento y cotizaciones de municipios o fundaciones que respalden la necesidad.
- Gestionar apelaciones y revisiones judiciales de ser necesario, con asesoría de la Defensoría de la Salud o de ONGs.
1.3 Solicitud de Certificado de Discapacidad
- Tramitar ante el COMPIN el “Certificado de Discapacidad” (Ley 20.422), presentando:
- Informe médico actualizado.
- Exámenes de apoyo (auditivos, visuales, de movilidad).
- Renovar cada dos años o según condiciones fluctuantes.
2. Desplazamientos y Centros de Referencia
2.1 Identificación de Centros Especializados
- Consultar el Listado Nacional de Enfermedades Raras (MINSAL) para ubicar hospitales y unidades de referencia.
- Priorizar atención en centros con equipos multidisciplinarios y acceso a pruebas genéticas.
2.2 Coordinación de Traslados
- Solicitar a la Secretaría Técnica del Registro Nacional el “Pase de Traslado” para consultas en otra región.
- Contactar a la División de Acceso Equitativo (DAE) del MINSAL para gestionar transporte subsidiado en casos de escasos recursos.
- Cuando proceda, tramitar “Permiso Especial” para acompañante en transporte público de salud, que autoriza a un familiar a desplazarse sin costo adicional.
2.3 Alojamiento y Estancia
- Utilizar convenios de “Alojamiento Solidario” de fundaciones de pacientes en ciudades con centros de referencia.
- Consultar cupos en residencias de hospitales universitarios; requerirá aval médico y coordinación previa.
3. Beneficios Sociales y Apoyos Complementarios
3.1 Subsidios y Pensiones
- Postular a Pensión de Invalidez ante COMPIN, adjuntando Certificado de Discapacidad.
- Evaluar subsidio por enfermedad crónica y grave (Ley 18.469), que otorga cobertura parcial de medicamentos.
- Verificar derecho a Asignación Familiar o Maternal si hay carga dependiente con enfermedad rara.
3.2 Programas de Apoyo Económico
- Fundación Teletón y otras organizaciones recogen postulaciones para ayudas económicas directas o de transporte y alojamiento.
- Fundaciones específicas de cada enfermedad ofrecen becas y ayudas de rehabilitación; buscar contacto vía asociaciones de pacientes.
3.3 Servicios de Rehabilitación y Terapias Complementarias
- Inscribir en programas de rehabilitación integral (física, ocupacional, terapia del lenguaje) de hospitales públicos.
- Consultar con la Comisión Técnica Asesora (Ley 21.743) las redes de atención complementaria acreditada en arteterapia, apoyo psicológico y abogacía del paciente.
4. Participación y Empoderamiento
4.1 Asociaciones de Pacientes
- Unirse a agrupaciones registradas ante la Ley 21.743 para:
- Recibir información actualizada sobre tratamientos y ensayos clínicos.
- Acceder a redes de apoyo emocional y jurídico.
- Participar en talleres de formación sobre derechos y gestión de beneficios.
4.2 Recursos en Línea
- Portal MINSAL “Enfermedades Raras”: guías, contactos de centros y formularios descargables.
- Plataforma RD-Connect y Orphanet: bases de datos globales para pacientes e investigadores.
- Grupos de redes sociales moderados por profesionales, que comparten experiencias y consejos prácticos.
5. Consejos Prácticos
- Mantener un expediente organizado con todos los certificados, recetas y documentos de atención.
- Programar alertas de renovación de certificados y subsidios para evitar lapsos de cobertura.
- Pedir “voluntariados de acompañamiento” cuando el sistema de salud local lo permita, para reducir la carga de desplazamientos.
- Informarse sobre ensayos clínicos en curso y requisitos de reclutamiento; algunos ofrecen cobertura de transporte y alojamiento.
Contar con una hoja de ruta clara para trámites, traslados y beneficios contribuye a reducir la carga administrativa y financiera de los pacientes con enfermedades raras. El conocimiento de los recursos disponibles y la participación activa en asociaciones fortalecen el empoderamiento, mejoran el acceso a tratamientos y, en última instancia, elevan la calidad de vida de las personas y sus familias.