En el contexto global, las enfermedades raras representan un desafío sanitario, social y económico compartido por múltiples países. A pesar de divergencias en definición y enfoque, existe un consenso en la necesidad de visibilidad, coordinación, investigación y acceso equitativo a terapias. Esta comparativa analiza los marcos de la Unión Europea, Estados Unidos, Reino Unido y Chile, destacando sus similitudes y diferencias clave.
La Unión Europea consolidó en el año 2000 el Reglamento (EC) No 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. Dicho marco define enfermedad rara como aquella con prevalencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes y otorga a los desarrolladores diez años de exclusividad de mercado, exención o reducción de tasas de autorización y asesoría científica gratuita. Además, las European Reference Networks (ERNs) facilitan la atención multidisciplinaria y el intercambio de datos mediante plataformas interoperables, como RD-Connect. En 2020, la Estrategia Farmacéutica Europea reforzó el apoyo regulatorio a terapias innovadoras mediante esquemas de aprobación condicional y el programa PRIME, que acelera el desarrollo de medicamentos con gran necesidad médica no satisfecha.
En Estados Unidos, la Orphan Drug Act de 1983 define enfermedades raras como aquellas que afectan a menos de 200 000 personas y ofrece siete años de exclusividad de mercado, créditos fiscales equivalentes al 50% de los costes clínicos y exención de tasas de usuario de la Food and Drug Administration (FDA). El Office of Orphan Products Development financia estudios de historia natural y el programa Rare Disease Act (2015) creó el Rare Disease Council, con audiencias públicas de Patient-Focused Drug Development para incorporar la voz del paciente en el diseño de políticas. Además, instrumentos como los Priority Review Vouchers y las designaciones de Breakthrough Therapy impulsan la evaluación acelerada de fármacos.
En el Reino Unido, la estrategia nacional no establece una definición cuantitativa de enfermedad rara, sino que se basa en las directrices de la Estrategia para Enfermedades Raras de 2013 y su plan de implementación actualizado en 2020. El UK Rare Diseases Framework define cuatro objetivos estratégicos: mejorar el diagnóstico precoz, optimizar el uso de datos, reforzar la coordinación de la atención y proporcionar apoyo integral a pacientes y familias. No se ofrecen incentivos fiscales directos para el desarrollo de fármacos huérfanos, pero el sistema nacional de salud (NHS) prioriza la evaluación de tecnologías altamente especializadas y promueve programas competitivos de financiamiento a través del National Institute for Health Research (NIHR). El National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS) recopila datos epidemiológicos a nivel de Inglaterra, mientras que los foros de participación, como el Rare Diseases Policy Board, garantizan la colaboración entre autoridades, expertos y asociaciones de pacientes.
Chile promulgó en mayo de 2025 la Ley 21.743, definiendo enfermedad rara como aquella con prevalencia menor a 1 caso por cada 2 000 habitantes. Este texto legal otorga reconocimiento jurídico a las asociaciones de pacientes, crea una Comisión Técnica Asesora del Ministerio de Salud y establece un Listado Nacional de Enfermedades Raras actualizado cada dos años. Asimismo, prevé un Registro Nacional voluntario de pacientes con consentimiento informado y garantiza la protección de datos conforme a la ley. A diferencia de los marcos de la UE y EE. UU., Chile no contempla exclusividad de mercado ni incentivos fiscales para desarrolladores de terapias. En su lugar, promueve acuerdos de riesgo compartido con la industria farmacéutica y prioriza el financiamiento público para diagnóstico precoz, registro y elaboración de protocolos clínicos de derivación.
A pesar de estas diferencias, los cuatro modelos convergen en tres principios fundamentales. Primero, la necesidad de una participación activa de los pacientes en el diseño y evaluación de políticas, ya sea mediante audiencias públicas, foros consultivos o representación formal en comisiones técnicas. Segundo, la armonización y el intercambio de datos sobre prevalencia, historia natural y resultados de tratamientos, esenciales para optimizar recursos y acelerar la investigación. Tercero, la aceleración del acceso a terapias innovadoras, ya sea a través de exclusividad de mercado y exenciones regulatorias o mediante vías de aprobación condicional y revisiones prioritarias.
La Unión Europea y Estados Unidos destacan por sus robustos incentivos económicos y regulatorios destinados a estimular la inversión privada en investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos. El Reino Unido, por su parte, se concentra en la coordinación del sistema sanitario y la generación de evidencia clínica mediante registros nacionales y evaluación de tecnologías. Chile, en cambio, prioriza la visibilidad legal de las enfermedades raras, el fortalecimiento de la gobernanza pública y el uso de mecanismos de riesgo compartido para facilitar el acceso a tratamientos costosos.
En conjunto, estas políticas ofrecen lecciones valiosas para diseñar marcos integrales que equilibren la promoción de la innovación, la equidad de acceso y la sostenibilidad del sistema sanitario. La implementación simultánea de incentivos regulatorios, redes de datos interoperables y una participación gubernamental activa resulta esencial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras.