La Ley 21.743, publicada el 8 de mayo de 2025 y vigente desde el 7 de julio de 2025, crea un marco normativo integral para las enfermedades poco frecuentes, raras u huérfanas, con el objetivo de mejorar la planificación, ejecución y seguimiento de políticas públicas, programas y acciones sanitarias destinadas a este grupo de pacientes. Sus principales implicancias prácticas son:
1. Reconocimiento legal y visibilidad institucional
– Se define como enfermedad rara toda patología con prevalencia menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes.
– Se reconoce jurídicamente a las asociaciones de pacientes, familiares o amigos, otorgándoles personalidad y derecho a participar en el diseño y evaluación de las políticas públicas.
2. Creación de Comisión Técnica Asesora
– Se establece una Comisión Técnica Asesora que debe asesorar al Ministerio de Salud en el desarrollo de planes, protocolos y prioridades.
– La comisión integra expertos clínicos, académicos, y representantes de la sociedad civil, sin percepción de remuneración, garantizando enfoques interdisciplinarios y de participación ciudadana.
3. Listado oficial de enfermedades raras
– El Ministerio de Salud deberá elaborar y mantener un Listado Nacional de Enfermedades Raras, vigente por dos años y prorrogable en caso de no publicarse una versión nueva.
– Este listado orientará la planificación de recursos, la priorización de diagnósticos y tratamientos, y servirá de base para investigaciones epidemiológicas.
4. Registro Nacional de Pacientes
– Se crea un Registro Nacional voluntario de personas con enfermedades raras, gestionado por los médicos tratantes y con consentimiento informado.
– El registro contendrá datos clínicos básicos y diagnósticos, resguardando la privacidad conforme a la Ley 19.628 de protección de datos.
– Contar con cifras reales permitirá dimensionar la carga sanitaria y ajustar presupuestos y programas.
5. Protección de datos y humanización del trato
– Todas las acciones deberán respetar la ley de protección de datos personales (Leyes 19.628 y 20.285) y garantizar la confidencialidad de la información clínica.
– Se incorpora el principio de humanización, que promueve atención interdisciplinaria, el uso de terapias complementarias acreditadas y el derecho a compañía y asistencia espiritual durante la atención en salud.
6. Coordinación intersectorial y público-privada
– La ley impulsa la cooperación interinstitucional, con participación de salud pública, sector privado, academia y sociedad civil.
– Facilita la suscripción de acuerdos de riesgo compartido con la industria farmacéutica, lo que puede mejorar el acceso a terapias de alto costo mediante pagos condicionados a resultados clínicos.
7. Mayor accesibilidad al tamizaje y diagnóstico precoz
– Aunque la ley no modifica directamente el GES ni la Ley Ricarte Soto, establece la base para ampliar el tamizaje neonatal a un listado de enfermedades raras, reduciendo la odisea diagnóstica.
– La disponibilidad de un listado oficial y un registro permitirá diseñar campañas de detección temprana y protocolos de derivación rápida a centros especializados.
8. Cronograma de implementación
– 60 días tras su publicación (7 julio 2025): vigor de las disposiciones generales, incluida la Comisión Técnica y el listado bianual.
– Dentro de los seis meses siguientes, el Ministerio de Salud debe dictar:
- El decreto reglamentario para la Comisión Técnica.
- La norma técnica que regule el Registro Nacional de Pacientes y el funcionamiento del listado.
Impacto esperado para pacientes
La Ley 21.743 constituye un hito histórico que desplaza a las enfermedades raras de la “invisibilidad” sanitaria, dotando a pacientes y familias de herramientas concretas para:
- Obtener mayor diagnóstico oportuno gracias a protocolos y listados oficiales.
- Participar activamente en el diseño de políticas y programas mediante las asociaciones reconocidas.
- Acceder a datos reales de prevalencia, que respalden la asignación de recursos y la financiación de tratamientos.
- Contar con un entorno de atención más humano y coordinado, al respetar principios de protección de datos, interdisciplinariedad y apoyo psicosocial.
En conjunto, estas medidas deben traducirse en mejoras en la calidad de vida, mayor equidad en el acceso a diagnósticos y terapias, y un avance hacia la consolidación de un sistema de salud más inclusivo y sensible a las necesidades de quienes viven con enfermedades raras en Chile.