Después de 13 años de tramitación parlamentaria, Chile finalmente cuenta con una legislación específica para abordar las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas. La Ley 21.743, promulgada en mayo de 2025 por el presidente Gabriel Boric, marca un hito histórico que busca transformar la realidad de aproximadamente un millón de chilenos que padecen alguna de estas condiciones, representando entre el 6% y 8% de la población nacional.
Una Deuda Histórica que se Salda
Las enfermedades raras se definen en Chile como aquellas que afectan a menos de un caso por cada 2.000 habitantes, siguiendo el estándar europeo establecido por la nueva legislación. Aunque individualmente cada patología es poco común, en conjunto constituyen un problema de salud pública de magnitud considerable que durante décadas permaneció en la invisibilidad del sistema sanitario chileno.
“Lo que no conocemos no se puede sanar, por eso este es un primer paso tremendamente importante”, afirmó el presidente Boric durante la promulgación de la ley, reconociendo así una deuda histórica del Estado con miles de familias que han enfrentado solas el desafío de convivir con enfermedades de difícil diagnóstico y tratamiento costoso.
La nueva normativa, que comenzó a regir 60 días después de su publicación, establece por primera vez un marco regulatorio integral que incluye la creación de un listado oficial de enfermedades raras, la implementación de un Registro Nacional de Pacientes, y la conformación de una Comisión Técnica Asesora que estructurará un plan de acción estatal para estas condiciones.
El Universo Complejo de las Enfermedades Raras
Actualmente existen más de 8.000 enfermedades raras identificadas a nivel mundial, de las cuales se han reconocido más de 2.000 en territorio chileno. Estas patologías comparten características que las convierten en un desafío único para los sistemas de salud: el 80% son de origen genético, la mayoría se manifiesta en la infancia, y frecuentemente son crónicas, progresivas y discapacitantes.
Según datos del Departamento de Estadísticas e Información en Salud (DEIS) correspondientes al período 2008-2012, se registraron 10.718 defunciones atribuidas a enfermedades raras, con una tasa de mortalidad anual de 3.9 por 100.000 habitantes. Los hallazgos epidemiológicos revelan que las mujeres presentan 1.75 veces más probabilidad de fallecer que los hombres, y que los niños de 0-4 años constituyen el grupo etario con mayor riesgo de mortalidad.
Entre las enfermedades raras más relevantes identificadas en Chile se encuentran la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la anencefalia, las distrofias musculares, la fibrosis quística, la hemofilia, la artritis idiopática juvenil, la esclerosis múltiple, y diversos síndromes genéticos como el síndrome de Marfan y la epidermólisis bullosa.
La Odisea Diagnóstica: Una Carrera Contra el Tiempo
Uno de los aspectos más dramáticos de las enfermedades raras es la denominada “odisea diagnóstica”, un proceso que puede extenderse hasta 8 años en promedio y durante el cual los pacientes suelen visitar cinco o más especialistas antes de obtener un diagnóstico certero. Esta demora no solo compromete las posibilidades de tratamiento efectivo, sino que impacta profundamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Un estudio realizado por la Universidad del Desarrollo reveló que el 91.2% de los cuidadores de personas con enfermedades raras son mujeres, principalmente madres, con una edad promedio de 39 años. El 66.3% de estos cuidadores presenta sobrecarga, dedicando en muchos casos más de 15 horas diarias al cuidado de su familiar enfermo. Esta situación genera un enorme impacto social, económico y sanitario no solo en los pacientes, sino también en sus familias y cuidadores.
Avances en Cobertura Sanitaria
Aunque la mayoría de las enfermedades raras carecía de cobertura específica hasta la promulgación de la nueva ley, Chile había desarrollado algunos mecanismos de protección financiera a través de dos instrumentos principales:
Garantías Explícitas en Salud (GES)
El sistema GES incluye cobertura para 7 enfermedades raras: fibrosis quística, hemofilia, artritis idiopática juvenil, esclerosis múltiple recurrente remitente, y lupus eritematoso sistémico.
Ley Ricarte Soto
La Ley 20.850 proporciona protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo, cubriendo 19 enfermedades raras de las 27 condiciones incluidas en el programa, con cobertura del 100% del valor de medicamentos, dispositivos médicos y alimentos de alto costo expresamente garantizados.
Sin embargo, como advierte Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile, “si bien muchos vieron en la Ley Ricarte Soto una solución definitiva para las enfermedades raras, lo cierto es que solo seis de las 27 patologías beneficiadas son trastornos de baja prevalencia”.
Innovación en Diagnóstico Temprano
Uno de los pilares fundamentales de la nueva ley es la ampliación del tamizaje neonatal, que permitirá detectar 26 enfermedades poco frecuentes, 24 de ellas nuevas para el screening actual. Esta estrategia busca reducir significativamente la “odisea diagnóstica” mediante la detección precoz y la implementación temprana de tratamientos.
Adicionalmente, el Ministerio de Salud ha implementado tratamientos mediante esquemas de riesgo compartido, una modalidad innovadora que implica acuerdos con la industria farmacéutica para pagar por resultados terapéuticos concretos. Un ejemplo destacado es el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (AME-1), donde este mecanismo ha permitido acceso a terapias de vanguardia.
El Desafío de los Medicamentos Huérfanos
Los medicamentos huérfanos, destinados específicamente al tratamiento de enfermedades raras, enfrentan desafíos económicos particulares. Al estar destinados a poblaciones muy pequeñas, los costos de investigación y desarrollo deben recuperarse con volúmenes de venta extremadamente bajos, lo que resulta en precios que pueden superar los €500.000 por paciente al año en algunos casos.
Esta realidad económica genera una paradoja: mientras que los medicamentos huérfanos representan solo el 5.1% del gasto total en medicamentos en Europa, su crecimiento supera ampliamente al de medicamentos convencionales, creando presiones presupuestarias significativas en los sistemas de salud.
Investigación de Vanguardia
Chile ha desarrollado capacidades de investigación importantes en el campo de las enfermedades raras. La Universidad del Desarrollo, a través de su Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, lidera el ambicioso proyecto de realizar un análisis completo del genoma de mil niños chilenos con condiciones genéticas graves sin diagnóstico, buscando acabar definitivamente con la “odisea diagnóstica”.
Por otro lado, el profesor Víctor Faúndes del INTA fue seleccionado en 2022 para integrar el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), una iniciativa global que reúne a 60 organizaciones de todos los continentes y busca que todas las personas con enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso y tratamiento dentro de un año.
Redes de Colaboración Internacional
El reconocimiento de que las enfermedades raras requieren colaboración internacional ha llevado a Chile a participar activamente en redes regionales y globales. En 2024, el país se convirtió en uno de los siete países del mundo, y el primero en América Latina junto a Panamá, en patrocinar la resolución de la Organización de Naciones Unidas (ONU) para lograr la cobertura universal de las enfermedades raras.
Además, Chile participa en la Red Iberoamericana de Salud en Enfermedades Raras (RIBERSER), aprobada por la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo, que busca la co-creación de políticas de salud orientadas al abordaje integral de las enfermedades raras en América Latina y el Caribe.
Organizaciones Civiles: Motor del Cambio
El papel de la sociedad civil ha sido fundamental en la visibilización de las enfermedades raras en Chile. Organizaciones como la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOF) han trabajado incansablemente durante más de una década para obtener el reconocimiento que merecen.
El Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado en noviembre de 2024 con el respaldo de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile, congregó a más de 500 participantes y culminó con una Declaración Final que enfatiza la urgencia de implementar efectivamente el registro nacional y establecer mecanismos de financiamiento más robustos.
Implementación y Desafíos Futuros
La Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC) y Enfermedades Poco Frecuentes, creada en 2023 dentro de la División de Prevención y Control de Enfermedades (DIPRECE) del MINSAL, será la responsable de coordinar la implementación de la nueva ley. Conformada por dos profesionales médicas, esta oficina tendrá la tarea de diseñar, implementar y evaluar las estrategias de detección precoz, diagnóstico y abordaje integral.
Los principales desafíos de implementación incluyen:
- Desarrollo efectivo del Registro Nacional que permita conocer la prevalencia real y características de las enfermedades raras en Chile
- Capacitación del personal médico, especialmente en regiones apartadas donde el acceso a especialistas es limitado
- Fortalecimiento de las alianzas público-privadas para garantizar el acceso a tecnologías diagnósticas y terapéuticas de alto costo
- Establecimiento de mecanismos de evaluación que garanticen la participación de pacientes y familias en la construcción de políticas públicas
Hacia un Sistema de Cuidados Integral
Una de las innovaciones más significativas de la nueva legislación es su vinculación con el Sistema Nacional de Cuidados, aprobado por la Cámara de Diputados en marzo de 2025. Este sistema reconoce que “cuando hay un niño o niña con una enfermedad poco frecuente, hay generalmente una mujer que cuida, y esa mujer que cuida está trabajando”, como señaló el presidente Boric.
El Sistema Nacional de Cuidados plantea visibilizar, reconocer y valorizar el trabajo de cuidado no remunerado, históricamente invisibilizado, y generar una red de apoyo tanto para las personas que requieren cuidados como para las cuidadoras.
Equidad Territorial y Enfoque de Derechos
La nueva ley tiene un enfoque inclusivo diseñado específicamente para reducir las brechas geográficas que han caracterizado la atención de enfermedades raras en Chile. Como enfatizó el presidente Boric: “Ninguna persona, sin importar su lugar de nacimiento o donde viva, debiera enfrentar sola una enfermedad. Más aún cuando esta es poco frecuente, difícil de diagnosticar y de tratar”.
Este enfoque territorial busca garantizar que el acceso a diagnóstico y tratamiento no dependa de la ubicación geográfica del paciente, un desafío particular en un país con la geografía compleja de Chile.
El Costo del Progreso
Los estudios internacionales revelan que las enfermedades raras tienen un impacto económico significativo que va más allá de los costos directos de atención médica. Un análisis de los costos anuales del tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne en Brasil, por ejemplo, mostró cifras que pueden extrapolarse a la realidad chilena para dimensionar el desafío económico que enfrentan las familias.
El 66.3% de los cuidadores presenta sobrecarga, según estudios nacionales, con consecuencias directas en la productividad laboral y la estabilidad económica familiar. Esto refuerza la importancia de contar con sistemas de protección social robustos que no solo aborden los costos médicos directos, sino también el impacto socioeconómico integral.
Perspectivas y Proyecciones
La promulgación de la Ley 21.743 representa apenas el primer paso en un camino que requiere compromiso sostenido a largo plazo. Como advierte la Dra. Lorena Rodríguez Osiac, directora de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Chile: “Esta declaración es un llamado a trabajar juntos para cerrar las brechas y garantizar que nadie quede atrás”.
El éxito de la nueva legislación dependerá fundamentalmente de:
- La asignación presupuestaria efectiva para el desarrollo del registro nacional y los programas asociados
- El compromiso político sostenido que trascienda los ciclos gubernamentales
- La participación activa de las organizaciones de pacientes en el diseño e implementación de políticas públicas
- El fortalecimiento de la investigación nacional y la colaboración internacional
- La integración efectiva con el Sistema Nacional de Cuidados
Un Horizonte de Esperanza
Después de 13 años de lucha legislativa, Chile se posiciona como un referente regional en el abordaje de enfermedades raras. La nueva ley no solo representa una victoria para las organizaciones de pacientes y familias, sino que constituye un cambio de paradigma en la visión del Estado respecto a la salud de poblaciones pequeñas pero profundamente vulnerables.
Como señala la Declaración Final del Primer Congreso Nacional: el objetivo es “mejorar la calidad de vida de las personas, familias y comunidades afectadas por enfermedades raras” en línea con los objetivos sanitarios al 2030.
El camino por recorrer es largo y complejo, pero por primera vez en la historia del país, las familias afectadas por enfermedades raras tienen la certeza de que el Estado reconoce su realidad y se compromete a trabajar para transformarla. En palabras del presidente Boric: “Hoy marca un hito histórico para Chile y para miles de familias que durante años se han enfrentado a la incertidumbre, el aislamiento y las dificultades que conlleva vivir con una enfermedad poco frecuente”.
La promesa está hecha, la ley está promulgada. Ahora comienza la verdadera prueba: convertir las palabras en realidades que transformen la vida de un millón de chilenos que ya no tendrán que enfrentar solos el desafío de las enfermedades raras.
